Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная анемия болезнь наследственные, которые должны быть переданы обоими родителями для достижения их ребенка. Это особенно широко распространено на африканском континенте, поскольку в некоторых регионах оно может затронуть до 30% населения.
Но его также можно найти по всему Средиземноморью: в Италии, особенно на Сицилии, в Греции и Анатолии. Серповидноклеточная анемия встречается в детстве в возрасте 6 месяцев, но редко встречается у младенцев.
Серповидноклеточная анемия является хроническим заболеванием
Пораженные субъекты имеют задержку в размерах и весе, задержку полового созревания, дефицит питательных веществ, в частности фолатов, незаменимый витамин для выработки эритроцитов. Объем сердца ненормально большой, часто связан с дыхательной недостаточностью, у человека имеются аномалии сетчатки и большая селезенка, которая постепенно атрофируется. Поскольку он больше не может выполнять свою функцию фильтра, пациенты становятся более восприимчивыми к пневмококковой или менингококковой инфекциям.
Болезнь также может проявляться судорогами
Пациент внезапно испытывает сильную и жестокую боль в одной части тела, включая руки, ноги, бедра или живот. Это происходит, если сгусток блокирует артерию.
Или кризис может привести к регенеративной анемии из-за разрушения большого количества эритроцитов. Более хрупкие, пациенты восприимчивы к инфекциям, и их анемия ухудшается в случае заражения парвовирусом B19. Дети особенно подвержены пневмококковым инфекциям.
В любом случае болезнь может привести к серьезным осложнениям, таким как инсульт или легочная артериальная гипертензия.
Выявление болезни может быть сделано на этапе скрининга, из анализа крови родителей в начале беременности, если они принадлежат к категории риска. Им сообщают, что в случае рождения ребенка, зачатого двумя здоровыми носителями, нерожденный ребенок имеет риск 1 из 4 страдать от депраноцитоза. Исследование крови детей позволяет поставить диагноз.
Симптомы можно лечить сильными анальгетиками, в том числе опиатами, для уменьшения боли при оксигенации, вклада спорта, переливания крови или приема Hydréa, лекарственного средства, используемого при лечении лейкемии и некоторых видов рака , Пациенты также должны следовать за пневмококковой и менингококковой инфекциями.
трансплантаты костного мозга, эффективны в 85% случаев для подавления болезнь полностью заменив костный мозг больного человека братом или сестрой.
серповидноклеточная анемия требует здорового образа жизни для предотвращения факторов, вызывающих судороги: не подниматься выше 1500 м над уровнем моря, не простудиться, но также избегать сильной жары, пить много воды, хорошо насыщать кислородом избегайте занятий, требующих дыхания, не набирайте вес, носите свободную одежду, не блокируйте кровообращение, обеспечить ежедневное потребление железа в рационе и защитить от респираторных инфекций.
Наш совет
Родители могут прибегнуть к оплодотворению в пробирке с выбором совместимых эмбрионов для трансплантации. Этот метод все еще подвергается жесткой полемике с этической точки зрения. Нерожденный ребенок, также называемый «детским лекарством», обеспечит пересадку костного мозга, совместимую с больным ребенком.
