Идет скрининг новорожденных: новый аналитический метод
Несколько капель крови взяты на пятке: этот жест кажется банальным, но тем не менее это один из величайших успехов медицины 20-го века. Тест Гатри изменил жизни тысячдетии родители, С момента его создания почти 35 миллионов дети Этот скрининг был полезен, и 19 000 молодых пациентов были диагностированы и прошли лечение.
На сегодняшний день во Франции скрининг новорожденных позволяет выявить пять редких и потенциально (очень) серьезных заболеваний:
Муковисцидоз (1 рождение на 4000)
Муковисцидоз - это заболевание, которое поражает дыхательные пути и пищеварительную систему. Там нет никакого лечения, однако, раннее лечение может улучшить качество и продолжительность жизни.
Фенилкетонурия (1 на 15 000 рождений)
Фенилкетонурия является одним из наиболее распространенных заболеваний обмена веществ. Отсутствие фермента не позволяет организму преобразовывать фенилаланин, кислоту, присутствующую в определенных продуктах (мясо, рыба, яйца, молочные продукты и крахмалистые продукты). В отсутствие лечения (диета с низким содержанием фенилаланина) фенилкетонурия вызывает умственную отсталость и неврологические расстройства.
Врожденный гипотиреоз (1 рождение на 4000)
Врожденный гипотиреоз возникает из-за недостатка выработки гормонов щитовидной железы. При отсутствии лечения это заболевание может вызватьребенок серьезные неврологические поражения, приводящие к необратимым последствиям (умственная отсталость, физическое развитие остановлено ...).
Серповидноклеточная анемия (1 на 4000 родов)
Серповидноклеточная анемия поражает в основном население Африки, Вест-Индии, Индии, Ближнего Востока и Средиземноморского бассейна, в частности Греции и Италии. Это заболевание препятствует правильному функционированию гемоглобина и может привести к очень серьезным осложнениям, если он не будет поддержан в кратчайшие сроки.
Врожденная гиперплазия надпочечников (1 на 12 000 рождений)
Врожденная гиперплазия надпочечников является патологией надпочечников, расположенных в почках. При отсутствии лечения это заболевание вызывает различные расстройства, такие как нарушения роста и полового созревания. Если заболевание обнаружено, торебенок немедленно ставится на кортикостероид.
Неонатальный скрининг завтрашнего дня
Многие другие страны, такие как Германия и Нидерланды, решили расширить скрининг новорожденных. У некоторых до обнаружения тридцать патологий. Однако эффективность лечения некоторых из этих заболеваний еще не доказана. Поэтому говорить о задержке французской системы нельзя, но это довольно этические вопросы, финансовые (на сегодняшний день тест Гатри представляет собой стоимость 6 евро за ребенок, включение нового скрининга значительно увеличило бы эту стоимость) и организационные проблемы в развитии скрининга новорожденных. Цель - не только диагностировать, но и предотвращать и лечить последствия каждого заболевания. В дополнение к 50 патологиям, которые могут быть обнаружены, также говорят о выявлении генетической связи с такими заболеваниями, как астма и диабет. Эта эволюция также будет распространяться на создание генетической базы данных.
Новый аналитический метод: тандемная масс-спектрометрия
Масс-спектрометрия (MS-MS) вскоре может обнаружить от 30 до 50 дополнительных заболеваний только с 1 каплей крови. Несколько стран уже используют эту технику.
Среди этих новых обнаруживаемых патологий это расширение скрининга новорожденных позволило бы обнаружить врожденный дефицит MCAD, метаболического заболевания, которое поражает одного из 10000 новорожденных. Без диагностики или лечения это заболевание часто можно считать смертью. Внезапный младенец Однако при подходящем лечении прогноз очень обнадеживающий.
В 2011 году Высший орган здравоохранения согласился включить этот новый скрининг, но его внедрение в лабораториях может занять некоторое время. Относительно открытых дверей по различным другим патологиям: бизнес, которому нужно следовать ...
